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1.
Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements.
Cell
; 146(6): 889-903, 2011 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21925314
2.
Recurrent arginine substitutions in the ACTG2 gene are the primary driver of disease burden and severity in visceral myopathy.
Hum Mutat
; 41(3): 641-654, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769566
3.
KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
Ann Neurol
; 84(5): 766-780, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30295347
4.
Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss.
Am J Hum Genet
; 97(3): 457-64, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26299366
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Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors.
Mol Genet Metab
; 115(2-3): 128-140, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943031
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McArdle Disease Presenting With Muscle Pain in a Teenage Girl: The Role of Whole-Exome Sequencing in Neurogenetic Disorders.
Semin Pediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961518
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A newborn with complex skeletal abnormalities, joint contractures, and bilateral corneal clouding with sclerocornea.
Semin Pediatr Neurol
; 21(2): 84-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25149931
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Persistent congenital hyperinsulinism in two patients with Beckwith-Wiedemann syndrome due to mosaic uniparental disomy 11p.
J Pediatr Endocrinol Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24756053
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Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster.
Nat Genet
; 40(6): 719-21, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18500341
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Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalities.
Nat Genet
; 40(12): 1466-71, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19029900
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